Sindrome de Hutchinson-Gilford

Progeria 

El síndrome de Hutchinson-Gilford, también conocido como Progeria, es una rara mutación que se destaca por que los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños. por lo regular no se trasmite de padres a hijos.

Acerca de la mutación genética: 

La Progeria esta reconocida como una laminopatía, relacionada con las mutaciones generadas en el gen LMNA.

Este síndrome es causado por una mutación genética que ocurre en el gen LMNA (lamin-a)

Este gen produce una proteína llamada Lamin-A, que mantiene a la célula en equilibrio pero al producirse la mutacion, lleva a que el nucleo de la célula se inestable.

Normalmente, la función de la proteína Lamin-A es agregar un grupo, de proteínas, llamado Farnesil a la membrana celular. En el caso de la Progeria, la mutación de la Lamin-A elimina esta pequeña cadena de proteínas (grupo Farnesil) y hace que se mantenga atascada en la membrana y altere el funcionamiento de la célula. 

También la mutación de este gen hace que los telomeros de las personas que sufren de Progeria sean mas cortos, debido a que afecta a la enzima telomerasa, la cual es importante para el crecimiento de estos. 

Síntomas: 

• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
• Cara estrecha, encogida y arrugada
• Calvicie
• Perdida de pestañas y cejas
• Baja estatura 
• Cabeza grande para el tamaño de la cara
• Mandíbula pequeña
• Piel seca y delgada
• Retardo de la formación de dientes 

Pronostico: 

El promedio de vida en niños es de 14 años, pero puede estar entre 7-27 años. en el 80 % de los casos las personas mueren por complicaciones en el endurecimiento de venas,fallos en el corazón y trombosis. 

Tratamiento: 

No hay ningún tipo de tratamiento específico para la progeria, pero las aspirinas y las estatinas se pueden usar para proteger contra un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.

No existe cura, sin embargo se comprobó que la progerina responsable de la degeneración celular, podría ser reducida, ayuda a curar la aneuploidia que es el cambio del numero cromosómico y la  frenar el proceso de envejecimiento aumento así la esperanza de vida.

Caso Colombiano: 

En Colombia solo se ha registrado un caso de progeria, se trata de un niño de 4 años en Valledupar que presenta una mutacion heterocigota puntual reportada como una de las mutaciones causantes del síndrome de la progeria, ha cambiado citocina por una timina en el nucleotido 1824. En este caso, el reporte y el  diagnostico permitió que el paciente fuera incluido en la primera fase de investigación en humanos de la farnesil transferencia realizado por la fundación de investigación para la progeria.

¿Sabias que? 

La pelicula "El curioso caso de Benjamin Button" fue inspirada en el síndrome de Hutchinson-Gilford? En esta, el protagonista nace con las características físicas de un hombre de 80 años y durante su vida va rejuveneciendo hasta morir con el aspecto de un recién nacido. Es claro que la progeria es el aceleramiento de el envejecimiento y no al revés como en la película. 

 

Bibliografia: 

https://es.wikipedia.org/wiki/Progeria

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001657.htm

http://www.progeriaresearch.org/progeria_en_espanol.html

http://es.calameo.com/read/0010355520cd427a1ff48

Síndrome de Arlequín

Sindrome de arlequin

El síndrome de Arlequín es una enfermedad del grupo de las llamadas genodermatosis hereditarias, es una anomalía genética, cromosómica, se produce por una mutación en el gen ABCA12 ubicado en el brazo largo del cromosoma.
Podemos saber que una persona padece de esta enfermedad solo con verla, incluso si esta persona acaba de nacer, sin embargo, hay casos menos notorios que otros. Los principales síntomas de esta enfermedad son enrojecimiento y sudoración extrema en el pecho, cuello y en la cara. También se pueden presentar otros síntomas tales como escamas en la piel o una piel engrosada. Y en algunos casos se presenta con aspectos físicos tales como nariz y orejas poco desarrolladas, párpados invertidos, lo que hace a los ojos vulnerables al sangrado, labios presionados debido a la sequedad de la piel, brazos piernas y dedos de tamaño corto con dificultad para doblarse con naturalidad.

No se tiene la certeza de que es lo que causa esta enfermedad pero se cree que puede ser una lesión en el sistema nerviosos simpático o el resultado de una simpatectomía endoscópica unilateral.

Si se descubre un nervio dañado que pueda ser el causante de este síndrome se interviene quirúrgicamente para llevarlo acabo se usa anestesia general y no corrige la mutación sino que disminuye la severidad de esta. 

Este síndrome puede no ser una amenaza para la vida y en algunas personas ni siquiera rapresenta una debilidad pero en el la mayoría de los casos se da una esperanza de vida corta, así que no hay un promedio de vida corto o largo para las personas que tienen este síndrome ya que la enfermedad no en todos los casos implica un tiempo limite de vida. Sin embargo muchos de los niños que nacen con este síndrome mueren poco tiempo después de nacidos, algunos otros con drogas que controlan de alguna forma este síndrome llegan a la adolescencia y uno que otro caso puede llega a ser adulto.

Un dato curioso sobre esta enfermedad  es que le pusieron el nombre de Arlequín porque al ver a un recién nacido que tiene esta enfermedad parece que estuviera vestido de Arlequín que era un personaje del género teatral "Comedia del arte".

 Otro dato curioso es que en algunos casos los médicos recomiendan acompañar el tratamiento con ayuda psicológica.

BIBLIOGRAFIA:

http://www.lifeder.com/sindrome-arlequin/

http://leonard69-a.blogspot.com/2009/10/ictiosis-arlequin-hombre-pez.html

http://es.scribd.com/doc/34536866/ictiosis-arlequin#scribd

Hipertricosis

Hipertricosis

La Hipertricosis es una condición en la cual el vello crece excesivamente sin importar la raza, sexo o edad del individuo. Las personas con esta afección pueden tener Hipertricosis localizada la cual se caracteriza por el crecimiento excesivo de vello en un área especifica, o Hipertricosis generalizada la cual presenta crecimiento excesivo de vello en todo el cuerpo. Adicional a esto, la Hipertricosis puede ser congénita o adquirida.

La Hipertricosis congénita es causada por una condición genética, las afecciones en los cromosomas dependen de el tipo de Hipertricosis que se presente:

- En la Hipertricosis universal congénita o síndrome de Ambras se ve afectado el cromosoma numero 8.

- En la Hipertricosis generalizada congénita se ven afectados los cromosomas 24 y 27.

- En la Hipertricosis generalizada terminal se ve afectado el cromosoma numero 17.

Este tipo de Hipertricosis tiene varios subtipos:

- La Hipertricosis lanuginosa congénita

- La Hipertricosis congénita generalizada

- La Hipertricosis congénita terminal

- La Hipertricosis congénita circunscrita

- La Hipertricosis congénita localizada

- La Hipertricosis congénita nevoide

La Hipertricosis adquirida se da por los siguientes factores:

- Traumatismos repetitivos: fricción, irritación o inflamación.

- Provoca que el pelo se vuelva más largo y grueso

- Dermatitis pruriginosas

- Irritación repetida por antralina

- Cremas con mercurio

- Corticoides fluorados potentes

- Uso excesivo de fármacos

Al igual que la hipertricosis congénita, la hipertricosis adquirida presenta varios subtipos:

- La Hipertricosis lanuginosa adquirida

- Hipertricosis generalizada adquirida

- Adquirida Hipertricosis Patterned

- La Hipertricosis adquirida localizada

Genotipo

Esta mutación se presenta debido a una inversión que se presenta en el cromosoma numero 8.

En cuanto al tipo de herencia, esta difiere en la clase de Hipertricosis que se presente:

Cuando se presenta una hipertricosis universal congénita o generalizada terminal, el patrón de herencia es autosomatico dominante.

Cuando es Hipertricosis generalizada congénita, el patrón de herencia es dominante o recesivo ligado al cromosoma X.

Fenotipo

La Hipertricosis tiene múltiples efectos que pueden notarse visualmente. El más evidente

es la aparición excesiva de un vello abundante y largo (el cual puede llegar a medir 25 cm)

que presentan las personas afectadas. También causa un crecimiento anormal de los maxilares,

bigotes y barba abundantes, frentes muy peludas y en algunos casos impide el crecer en

estatura. Causa malformaciones en los dientes y encías (tienen encías llenas de

protuberancias con dos filas de dientes) y en la quijada. También, en varios casos se

han presentado pezones extra en el pecho.

Síntomas

El síntoma principal de la Hipertricosis es el crecimiento excesivo de vello en un área determinada o en todo el cuerpo.

Diagnóstico

El primer diagnostico de Hipertricosis fue en la edad media, cuando se observaron varios

casos de individuos inusualmente peludos, tanto hombres como mujeres.

Generalmente, la Hipertricosis es diagnosticada mediante la observación física,

teniendo en cuenta los medicamentos especiales que el individuo ha estado

tomando y su historial médico.

Tratamiento

Lamentablemente, no se ha encontrado una cura para la Hipertricosis, sin embargo algunos de los metodos que se utilizan para tratar la enfermedad son:

- El afeitado regular: Este metodo permite un tratamiento a corto plazo, proporcionándole al individuo un alivio temporal; Sin embargo, el vello volverá a crecer.

- Uso de cremas depilatorias: Al igual que el afeitado regular, las cremas depilatorias proporcionan un alivio temporal al individuo, pero el vello también volverá a crecer después de un tiempo.

- Electrólisis: Es uno de los métodos mas efectivos para esta enfermedad ya que ayuda a la eliminación definitiva del vello.

- Depilación láser: La depilación láser es junto a la electrólisis, el método mas efectivo, ya que los rayos láser destruyen el folículo que produce el pelo. Con esto el crecimiento del pelo se va a detener definitivamente.

Casos alrededor del mundo

A lo largo de la historia y en todo el mundo, se han diagnosticado alrededor de 40- 50 casos de Hipertricosis. La incidencia es de uno entre 10.000 millones. Ninguno de estos casos ha sido diagnosticado en Colombia, por lo cual aun no existen instituciones para tratar este tipo de enfermedad en el país. Sin embargo el caso mas famoso del mundo es el de Peter Stubbe, un alemán del siglo XVI quien fue arrinconado y acusado de tener un pacto con el demonio, debido a su condición física. Otro caso es el de una familia mexicana, que consta de bastantes miembros con esta condición.Han dado su testimonio en varias ocasiones de como es su día a día con la Hipertricosis. Manifiestan que es bastante difícil ya que tienen que vivir con los insultos y discriminaciones en la calle, y con pocas oportunidades para encontrar trabajo debido a su enfermedad.

 Video, Documental ¨Chuy, el hombre lobo¨

Bibliografía

http://hipertricosis.com/

http://www.batanga.com/curiosidades/4124/hipertricosis-congenita-el-sindrome-del-hombre-lobo

http://www.escalofrio.com/n/Hombres_Lobo/La_Hipertricosis_Congenita/La_Hipertricosis_Congenita.php

http://lasaludfamiliar.com/contenido/articolos-salud-380.htm

http://www.medigraphic.com/pdfs/cosmetica/dcm-2011/dcm111i.pdf

http://www.bbc.com/mundo/noticias/2014/07/140711_mexico_familia_lobo_msd

Síndrome de asperger

¿Qué es el síndrome de asperger?

Es un trastorno generalizado del desarrollo; se diferencia del trastorno autista en que los niños con el síndrome no presentan retraso en el desarrollo cognitivo, las habilidades para cuidarse ni la curiosidad acerca del entorno.

Causas

La causa exacta se desconoce, pero es muy probable que una anomalía(anormalidad) en el cerebro sea la causa del síndrome de Asperger. Es posible que intervengan factores genéticos, ya que el trastorno tiende a ser hereditario, pero no se ha identificado un gen específico

Tipo de mutación

Es un tipo de mutación cromosmica ya que las personas que padecen este síndrome se ve como su estructura cromosomica esta alterada. estas aberraciones son frecuentemente translados de un trozo de cromosoma desde la zona normal a otra distinta (translocación), repeticion de una parte del cromosoma (duplicación) o perdida de una región cromosomica (delección). Estas alteraciones o mutaciones pueden romper genes, alterar seceuncias de regulación o dar cambios en su expresión y función.
Personas con el síndrome de asperger comparten una mutación en el transportador de serotinina con aquellos que tienen una mania obsesiva-compulsiva y conmlos que sufren de anorexia.    

Sintomas

• Las personas con síndrome de Asperger se tornan demasiado concentradas u obsesionadas con un solo objeto o tema, ignorando todos los demás.
• Presentan muchos hechos acerca del asunto de su interés, pero parecerá que no hay ningún punto o conclusión. lenguaje corporal inusual.
• Pueden no entender el sarcasmo o el humor, o pueden tomar una metáfora literalmente.
• Tienen problemas con el contacto visual, las expresiones faciales, las posturas del cuerpo o los gestos (comunicación no verbal)
• Retardo en ser capaces de montar en bicicleta, agarrar una pelota o trepar a un juego.
• Son incapaces de responder emocionalmente en interacciones sociales normales.
• Tienen dificultad para mostrar, traer o señalar objetos de interés a otras personas.
• Afecta la interacción social y en la coordinación motora.
• El promedio de vida es basicamente como el de una persona que no la padece ya que no afecta como tal ningun organo de necesidades basicas.
• El promedio de personas con este sindrome es de 3 a 7 entre 1000 personas.

Tratamientos 

• Pueden aprenderlas cuando se les enseñan los conceptos de una forma concreta, tal como se enseña un idioma.
• El tono de la voz y las formas de comunicarse no verbales, como por ejemplo el contacto visual, los gestos y las expresiones faciales, también las pueden aprender y practicar. un terapista bien entrenado les puede enseñar cómo interpretar las expresiones faciales y el lenguaje corporal de la gente.
• Para ser padres eficientes de un niño con Asperger se necesita buscar información de una forma activa y tener soporte y ayuda profesional.
• La ayuda se puede encontrar en libros, profesionales licenciados, grupos de apoyo y talleres. tratar los problemas de integración sensorial con actividades que incluyen los movimientos motores, como por ejemplo usar tijeras o cierres; experimentos con varias texturas como arena, plastilina o crema de afeitar y habilidades motoras primarias como los saltos y balanceos.

Ventajas

Su configuración cerebral les permite tener cualidades extraordinarias como alta creatividad, memorias prodigiosas y habilidades superiores a nivel musical o científico, entre otras", dijo a SEMANA Norm Ledgin, experto en el síndrome de Asperger y autor del best seller Asperger's and Self-Esteem, en el que habla sobre 13 personajes célebres que tuvieron características propias de esa condición, como Thomas Jefferson, Albert Einstein y Wolfgang Amadeus Mozart. desventajas El síndrome de Asperger es uno de los trastornos relacionados con el autismo. Quienes lo padecen ven y entienden el mundo que los rodea de otra manera y, por lo general, tienen problemas para socializar porque carecen de inteligencia emocional. Además, manejan un lenguaje corporal peculiar. Se dice que es una forma leve de autismo y en ocasiones lo han llamado el 'síndrome geek' debido a que parecen tener el perfil de un individuo obsesionado con la tecnología. Entre estas características está el gran interés por temas especializados, la pasión por las matemáticas, el diseño y las máquinas, la adicción al internet y la falta de habilidades sociales.

Síndrome de proteus o el hombre elefante

       Síndrome de poteus o el hombre elefante

Tipo de mutación 

• Se debe a una mutación genética de un gen letal dominante (en el gen AKT1) en mosaicismo somático. 
• El fenotipo de los enfermos cambia con la edad y afecta porigual en ambos sexos.
•  Cariotipo normal 

Descripción:

     Es una enfermedad que se presenta desde el nacimiento, no es hereditario. Viene del griego proteo, el cual era un dios que podía cambiar de forma. Causa un crecimiento excesivo de la piel, músculos, tejido adiposo y vasos sanguíneos, linfáticos, y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

                                           

Síntomas:

•      Hemihipertrofia de las extremidades.

•      Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes.

•       Macrodactilia.

•       Piel corrugada debido a su crecimiento excesivo.

•       Asimetría corporal.

• 
  
•       Cráneo con osificación blanda.

•       Problemas de columna (escoliosis, cifosis), pelvis y cadera.

•       Estrabismo.

•         Manchas de color café con leche por todo el cuerpo. Verrugas.

•       Retraso mental (diagnosticado sólo en un 20% de los enfermos)

•       Genitales anormales
•       Problemas cardíacos
• 
  

Diagnostico:

      Este síndrome sólo puede diagnosticarse por la observación clínica, la evolución del paciente y pruebas específicas. Las radiografías del esqueleto del enfermo pueden ser de gran ayuda para establecer el diagnóstico. Exámenes como MRI (imagen de resonancia magnetica), CT (tomografia computarizada)

Pronóstico y tratamiento:

Es una enfermedad progresiva y, por el momento, incurable. El tratamiento es paliativo y suele consistir en la resección de los tumores deformantes o la amputación de miembros exageradamente desarrollados. Por regla general, tras las intervenciones suelen aparecer cicatrices queloides.

extracción de tumores

queloides

paleativos

Los pacientes que presentan trastornos cardiovasculares son tratados farmalógicamente. Si presentan neoplasias, esto acorta su esperanza de vida. El principal objetivo es mejorar la calidad de vida del enfermo, por lo que la asistencia psicológica forma parte del tratamiento, ya que es una enfermedad altamente deformante y el paciente necesitará ayuda para sobrellevarla. 

     Los niños afectados suelen nacer sin ninguna deformidad evidente, pero su variabilidad puede hacer que algunos recién nacidos ya presenten leves alteraciones en sus miembros. De cualquier manera, es común en todos que hacia el año o año y medio de edad aparezcan los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos, así como las manchas de color café con leche. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, columna vertebral, pelvis, uno o más miembros, dedos y en las plantas de los pies. El desarrollo anómalo cesa en algunos individuos al terminar la pubertad. El crecimiento óseo puede detenerse, pero no así el de los tumores. Todo depende de cómo afecte específicamente la enfermedad a cada paciente. Junto a las neoplasias, las trombosis y el tromboembolismo pulmonar favorecidos por malformaciones cardiovasculares son también causa de muerte prematura.

Caso más reconocido:

     Es el del británico Joseph Merrick, que pasó a la historia con el sobrenombre de "El Hombre Elefante". Primero fue diagnosticado con neurofibromatosis, pero posteriormente se descubrió el síndrome de proteus y se identificó que padecía del síndrome. En su brazo y mano derechos, además de ambas piernas, presentaban un desarrollo anormalmente grande y deforme, mientras que su brazo izquierdo presentaba un aspecto normal pero falto de desarrollo: era delgado, delicado y pequeño como el de un niño de entre 10 y 12 años

Historia:

El primer descubrimiento de esa enfermedad fue en Alexander Hoang, por
el científico Michael Cohen Jr .El pediatra Hans-Rudolf Wiedeman nombra la enfermedad

Casos y fundaciones:

En Colombia no se han identificado casos del Síndrome de Proteus pero a nivel 

undial se han reconocido alrededor de 200 casos documentados de los cuales se 

estacan la de Joseph Merrik y Alexander Hoang (ya mencionados) ,el caso de Mandy 

ellars y Christian Fritz, entre otros.

Se encuentran fundaciones como la de Proteus Syndrome Fundation en Maryland,

Estados Unidos y en Reino Unido donde los principales objetivos de la fundación son:

El apoyo a los pacientes y a su familia, la educación publica y del personal medico, la 

romoción y financiación de la investigación y finalmente el tratamiento y la cura de

esta enfermedad.

Posición de la sociedad frente al síndrome de protepus

No toda la sociedad acepta ver estas enfermedades poco comunes, en muchos 

lugares esta enfermedad es discriminada y excluida por ejemplo en Argentina le

quitaron el subsidio por discapacidad a el único hombre que padece de esta

enfermedad ya que había conseguido trabajo y se considera como una persona

discapacitada, sin embargo se estaban reuniendo firmas para que le devolvieran el

subsidio, muchas personas hasta ahora han intentado ayudar con la causa, ahí se ve

reflejado como la otra parte de la población los apoya, los ayuda y los acepta.

Bibliografia

Tomado el 18 de agosto de 2015

http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Proteus

Tomado el 18 de agosto de 2015

 https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Proteus

Tomado el 18 de agosto de 2015

http://www.saluding.com/sindrome-de-proteus/

Tomado el 19 de agosto de 2015

https://www.google.com.co/searchq=paliativos&es_sm=93&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=CAcQ_AUoAWoVChMI3MX81uq2xwIVhrIeCh0O9glj&biw=1017&bih=511#tbm=isch&q=tratamiento+psicologico

Tomado el 19 de agosto de 2015 https://prezi.com/hibes7n586o8/proteus-syndrome/

Epidermolisis ampollosa

Epidermolisis ampollosa 

¿Qué es?

Es un grupo de trastornos en los que se forman ampollas en la piel después de una lesión menor. La epidermólisis ampollosa se transmite de padres a hijos.

Tipos de epidermolisis ampollosa

Existen 4 tipos principales de epidermólisis ampollosa. Estos son: 

• Epidermólisis ampollosa simple: las ampollas se localizan en la epidermis y cicatrizan sin que haya pérdida de tejido. Es la menos grave, ya que los afectados pueden mejorar con el tiempo.
• Epidermólisis ampollosa distrófica: las ampollas se dan en la capa más profunda de la piel. Cuando las heridas cicatrizan provocan retracciones en las articulaciones, lo que acaba dificultando el movimiento, ya que las heridas acaban pegando la piel, por ejemplo, entre los dedos.
• Epidermólisis ampollosa de la unión: las ampollas se producen entre la capa interna y la capa externa de la piel. 

Síntomas:

•  La principal manifestación de la epidermólisis bullosa son las distintas heridas y ampollas en la piel (y en las mucosas de otros órganos internos) que sufren los afectados.
• Las ampollas se producen en las zonas de mayor roce, como las manos, los brazos y los pies, a veces de forma espontánea, sin que haya contacto. Son lesiones hemorrágicas, costrosas y que tienden a sobreinfectarse.
• Además, hay otros síntomas característicos:
• Prurito.
• Cicatrices hipertróficas.
• Quistes de milium (pequeños puntos blancos que aparecen sobre la piel).
• Dificultad para comer, por las ampollas internas que afectan a la boca y al aparato digestivo.
• Anemia ferropenica. (hierro)
• Malnutrición (ante los problemas para comer, por las úlceras bucales).
• Trastornos en la deambulación.
•  Sindactilia de manos y pies (fusión de varios dedos entre sí).

Pruebas y exámenes

El medico deberá revisar la piel y realizar una serie de exámenes, por ejemplo:​

•Pruebas genéticas.​

•Biopsia en la piel.​                                                                                

•Exámenes microscópicos especiales de muestras de piel.

Se utilizan exámenes cutáneos para ver si el niño tiene epidermólisis adquirida u otras formas de esta afección. Algunos ejemplos de estos exámenes son:​

•Examen de sangre para anemia.​

•Cultivo para buscar una infección bacteriana en caso de que las heridas no estén cicatrizando muy bien.​

•Endoscopia.

Genética

En la Epidermolisis ampollosa hay un fallo en la síntesis de las proteínas debido a que en una de las bases del ADN existe una mutación. En las formas simples, el trastorno radica en los genes que codifican las diversas queratinas (un tipo de proteína), la separación de la piel se produce a nivel de la epidermis. En las formas junturales, se encuentran mutaciones en los genes de la laminina, la separación se produce a nivel de la unión de la epidermis con la dermis. En las distróficas, que son las más graves, las mutaciones afectan al gen que produce el colágeno VII, una proteína que es un componente principal de las fibrillas de anclaje, y la separación se produce a nivel de la dermis. 

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Tratamiento

       -El tratamiento se baza en minimizar las heridas para mejorar la calidad de vida del que padece la enfermedad, žPara ello, se aplican vendas y tratamientos tópicos sobre las zonas afectadas. Además, hay que seguir controles para vigilar las infecciones bacterianas en las ampollas.

ž       -Es necesario dar un soporte nutricional a los afectados de epidermólisis ampollosa, que aporte el calcio y los nutrientes de los que haya déficit a consecuencia de la enfermedad.

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       -Es importante tambien la buena higiene dental, visitando regularmente al odontologo.

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Expectativas (pronóstico)

Lo que suceda depende de la gravedad de la enfermedad. Las formas leves de la epidermólisis ampollosa mejoran con la edad. La cicatrización de algunos tipos de epidermólisis ampollosa puede restringir significativamente la movilidad y alterar las actividades diarias.

 Los afectados por las formas más severas mueren prematuramente de cáncer de piel. La mayoría de estos tienen una esperanza de vida de entre treinta y cuarenta años, mientras que los menos afortunados fallecen en la infancia. 

Cantidad de personas que lo tienen en el mundo:

Actualmente, la epidermólisis bullosa afecta a uno de cada 17000 recién nacidos y se estima que hay 500.000 personas en el mundo que padecen la enfermedad.

Fundaciones en Colombia y el mundo:

-DEBRA COLOMBIA (FECAER) nace como respuesta a las necesidades de los niños con Piel de Cristal. Debra busca ayudarlos a sonreír y hacer su vida mas simple y con menos dolor.

El objetivo principal de la fundación es apoyar a los niños Alas de Mariposa en todo el proceso que implica la Epidermólisis, aportándoles asesoría y apoyo para dar calidad de vida a ellos y a sus familias.

Posición de la sociedad frente a esta afección: La sociedad en muchos aspectos no es considerada muchas veces debido a que están desinformados acerca de las duras dificultades que las personas tienen al vivir con una enfermedad como esta pasando por alto la manera en que observan, así que deberían desarrollar y poner en practica la solidaridad, aceptación y apoyo que estas personas merecen y necesitan.

Posición del grupo: nosotras como grupo hemos sido capaces de observar como es de perfecto el equilibrio de nuestro mecanismo, y como nuestros genes, lo que nos hacen ser nosotros, pueden llevar peligrosamente información defectuosa que afecte desde el nacimiento, es la parte oscura que se esconde tras la prefeccion estructural del genoma humano, y es interesante darse cuenta de las disfunciones  que pueden causar esos defectos en las proteínas por ejemplo.

Caso de un Colombiano que habla acerca de su enfermedad:

A continuación pegaremos el link que abrira el articulo que escribe un valiente colombiano, que nos cuenta como es sus dia a dia con la enfermedad y como se siente, a través de el periódico ( El Tiempo):

http://www.eltiempo.com/archivo/documento/CMS-7581028

Bibliografia:

http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0120-87052011000200010&script=sci_arttext

http://www.onmeda.es/enfermedades/epidermolisis_bullosa.html

http://www.fecoer.org/fundacion-debra-colombia/

http://www.mybwmc.org/library/5/001457

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=46487
http://www.menarini.es/images/dermatopatologia/Derma039.pdf

http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0120-87052011000200010&script=sci_arttext

http://www.fecoer.org/fundacion-debra-colombia/

http://www.mybwmc.org/library/5/001457

https://es.wikipedia.org/wiki/DebRA