Sindrome de Hutchinson-Gilford

Progeria 

El síndrome de Hutchinson-Gilford, también conocido como Progeria, es una rara mutación que se destaca por que los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños. por lo regular no se trasmite de padres a hijos.

Acerca de la mutación genética: 

La Progeria esta reconocida como una laminopatía, relacionada con las mutaciones generadas en el gen LMNA.

Este síndrome es causado por una mutación genética que ocurre en el gen LMNA (lamin-a)

Este gen produce una proteína llamada Lamin-A, que mantiene a la célula en equilibrio pero al producirse la mutacion, lleva a que el nucleo de la célula se inestable.

Normalmente, la función de la proteína Lamin-A es agregar un grupo, de proteínas, llamado Farnesil a la membrana celular. En el caso de la Progeria, la mutación de la Lamin-A elimina esta pequeña cadena de proteínas (grupo Farnesil) y hace que se mantenga atascada en la membrana y altere el funcionamiento de la célula. 

También la mutación de este gen hace que los telomeros de las personas que sufren de Progeria sean mas cortos, debido a que afecta a la enzima telomerasa, la cual es importante para el crecimiento de estos. 

Síntomas: 

• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
• Cara estrecha, encogida y arrugada
• Calvicie
• Perdida de pestañas y cejas
• Baja estatura 
• Cabeza grande para el tamaño de la cara
• Mandíbula pequeña
• Piel seca y delgada
• Retardo de la formación de dientes 

Pronostico: 

El promedio de vida en niños es de 14 años, pero puede estar entre 7-27 años. en el 80 % de los casos las personas mueren por complicaciones en el endurecimiento de venas,fallos en el corazón y trombosis. 

Tratamiento: 

No hay ningún tipo de tratamiento específico para la progeria, pero las aspirinas y las estatinas se pueden usar para proteger contra un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.

No existe cura, sin embargo se comprobó que la progerina responsable de la degeneración celular, podría ser reducida, ayuda a curar la aneuploidia que es el cambio del numero cromosómico y la  frenar el proceso de envejecimiento aumento así la esperanza de vida.

Caso Colombiano: 

En Colombia solo se ha registrado un caso de progeria, se trata de un niño de 4 años en Valledupar que presenta una mutacion heterocigota puntual reportada como una de las mutaciones causantes del síndrome de la progeria, ha cambiado citocina por una timina en el nucleotido 1824. En este caso, el reporte y el  diagnostico permitió que el paciente fuera incluido en la primera fase de investigación en humanos de la farnesil transferencia realizado por la fundación de investigación para la progeria.

¿Sabias que? 

La pelicula "El curioso caso de Benjamin Button" fue inspirada en el síndrome de Hutchinson-Gilford? En esta, el protagonista nace con las características físicas de un hombre de 80 años y durante su vida va rejuveneciendo hasta morir con el aspecto de un recién nacido. Es claro que la progeria es el aceleramiento de el envejecimiento y no al revés como en la película. 

 

Bibliografia: 

https://es.wikipedia.org/wiki/Progeria

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001657.htm

http://www.progeriaresearch.org/progeria_en_espanol.html

http://es.calameo.com/read/0010355520cd427a1ff48