Síndrome de proteus o el hombre elefante

       Síndrome de poteus o el hombre elefante

Tipo de mutación 

• Se debe a una mutación genética de un gen letal dominante (en el gen AKT1) en mosaicismo somático. 
• El fenotipo de los enfermos cambia con la edad y afecta porigual en ambos sexos.
•  Cariotipo normal 

Descripción:

     Es una enfermedad que se presenta desde el nacimiento, no es hereditario. Viene del griego proteo, el cual era un dios que podía cambiar de forma. Causa un crecimiento excesivo de la piel, músculos, tejido adiposo y vasos sanguíneos, linfáticos, y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

                                           

Síntomas:

•      Hemihipertrofia de las extremidades.

•      Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes.

•       Macrodactilia.

•       Piel corrugada debido a su crecimiento excesivo.

•       Asimetría corporal.

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•       Cráneo con osificación blanda.

•       Problemas de columna (escoliosis, cifosis), pelvis y cadera.

•       Estrabismo.

•         Manchas de color café con leche por todo el cuerpo. Verrugas.

•       Retraso mental (diagnosticado sólo en un 20% de los enfermos)

•       Genitales anormales
•       Problemas cardíacos
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Diagnostico:

      Este síndrome sólo puede diagnosticarse por la observación clínica, la evolución del paciente y pruebas específicas. Las radiografías del esqueleto del enfermo pueden ser de gran ayuda para establecer el diagnóstico. Exámenes como MRI (imagen de resonancia magnetica), CT (tomografia computarizada)

Pronóstico y tratamiento:

Es una enfermedad progresiva y, por el momento, incurable. El tratamiento es paliativo y suele consistir en la resección de los tumores deformantes o la amputación de miembros exageradamente desarrollados. Por regla general, tras las intervenciones suelen aparecer cicatrices queloides.

extracción de tumores

queloides

paleativos

Los pacientes que presentan trastornos cardiovasculares son tratados farmalógicamente. Si presentan neoplasias, esto acorta su esperanza de vida. El principal objetivo es mejorar la calidad de vida del enfermo, por lo que la asistencia psicológica forma parte del tratamiento, ya que es una enfermedad altamente deformante y el paciente necesitará ayuda para sobrellevarla. 

     Los niños afectados suelen nacer sin ninguna deformidad evidente, pero su variabilidad puede hacer que algunos recién nacidos ya presenten leves alteraciones en sus miembros. De cualquier manera, es común en todos que hacia el año o año y medio de edad aparezcan los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos, así como las manchas de color café con leche. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, columna vertebral, pelvis, uno o más miembros, dedos y en las plantas de los pies. El desarrollo anómalo cesa en algunos individuos al terminar la pubertad. El crecimiento óseo puede detenerse, pero no así el de los tumores. Todo depende de cómo afecte específicamente la enfermedad a cada paciente. Junto a las neoplasias, las trombosis y el tromboembolismo pulmonar favorecidos por malformaciones cardiovasculares son también causa de muerte prematura.

Caso más reconocido:

     Es el del británico Joseph Merrick, que pasó a la historia con el sobrenombre de "El Hombre Elefante". Primero fue diagnosticado con neurofibromatosis, pero posteriormente se descubrió el síndrome de proteus y se identificó que padecía del síndrome. En su brazo y mano derechos, además de ambas piernas, presentaban un desarrollo anormalmente grande y deforme, mientras que su brazo izquierdo presentaba un aspecto normal pero falto de desarrollo: era delgado, delicado y pequeño como el de un niño de entre 10 y 12 años

Historia:

El primer descubrimiento de esa enfermedad fue en Alexander Hoang, por
el científico Michael Cohen Jr .El pediatra Hans-Rudolf Wiedeman nombra la enfermedad

Casos y fundaciones:

En Colombia no se han identificado casos del Síndrome de Proteus pero a nivel 

undial se han reconocido alrededor de 200 casos documentados de los cuales se 

estacan la de Joseph Merrik y Alexander Hoang (ya mencionados) ,el caso de Mandy 

ellars y Christian Fritz, entre otros.

Se encuentran fundaciones como la de Proteus Syndrome Fundation en Maryland,

Estados Unidos y en Reino Unido donde los principales objetivos de la fundación son:

El apoyo a los pacientes y a su familia, la educación publica y del personal medico, la 

romoción y financiación de la investigación y finalmente el tratamiento y la cura de

esta enfermedad.

Posición de la sociedad frente al síndrome de protepus

No toda la sociedad acepta ver estas enfermedades poco comunes, en muchos 

lugares esta enfermedad es discriminada y excluida por ejemplo en Argentina le

quitaron el subsidio por discapacidad a el único hombre que padece de esta

enfermedad ya que había conseguido trabajo y se considera como una persona

discapacitada, sin embargo se estaban reuniendo firmas para que le devolvieran el

subsidio, muchas personas hasta ahora han intentado ayudar con la causa, ahí se ve

reflejado como la otra parte de la población los apoya, los ayuda y los acepta.

Bibliografia

Tomado el 18 de agosto de 2015

http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Proteus

Tomado el 18 de agosto de 2015

 https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Proteus

Tomado el 18 de agosto de 2015

http://www.saluding.com/sindrome-de-proteus/

Tomado el 19 de agosto de 2015

https://www.google.com.co/searchq=paliativos&es_sm=93&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=CAcQ_AUoAWoVChMI3MX81uq2xwIVhrIeCh0O9glj&biw=1017&bih=511#tbm=isch&q=tratamiento+psicologico

Tomado el 19 de agosto de 2015 https://prezi.com/hibes7n586o8/proteus-syndrome/