Mutaciones-noveno, San Patricio: Síndrome de Arlequín

Sindrome de arlequin

El síndrome de Arlequín es una enfermedad del grupo de las llamadas genodermatosis hereditarias, es una anomalía genética, cromosómica, se produce por una mutación en el gen ABCA12 ubicado en el brazo largo del cromosoma.
Podemos saber que una persona padece de esta enfermedad solo con verla, incluso si esta persona acaba de nacer, sin embargo, hay casos menos notorios que otros. Los principales síntomas de esta enfermedad son enrojecimiento y sudoración extrema en el pecho, cuello y en la cara. También se pueden presentar otros síntomas tales como escamas en la piel o una piel engrosada. Y en algunos casos se presenta con aspectos físicos tales como nariz y orejas poco desarrolladas, párpados invertidos, lo que hace a los ojos vulnerables al sangrado, labios presionados debido a la sequedad de la piel, brazos piernas y dedos de tamaño corto con dificultad para doblarse con naturalidad.

No se tiene la certeza de que es lo que causa esta enfermedad pero se cree que puede ser una lesión en el sistema nerviosos simpático o el resultado de una simpatectomía endoscópica unilateral.

Si se descubre un nervio dañado que pueda ser el causante de este síndrome se interviene quirúrgicamente para llevarlo acabo se usa anestesia general y no corrige la mutación sino que disminuye la severidad de esta.

Este síndrome puede no ser una amenaza para la vida y en algunas personas ni siquiera rapresenta una debilidad pero en el la mayoría de los casos se da una esperanza de vida corta, así que no hay un promedio de vida corto o largo para las personas que tienen este síndrome ya que la enfermedad no en todos los casos implica un tiempo limite de vida. Sin embargo muchos de los niños que nacen con este síndrome mueren poco tiempo después de nacidos, algunos otros con drogas que controlan de alguna forma este síndrome llegan a la adolescencia y uno que otro caso puede llega a ser adulto.

Un dato curioso sobre esta enfermedad es que le pusieron el nombre de Arlequín porque al ver a un recién nacido que tiene esta enfermedad parece que estuviera vestido de Arlequín que era un personaje del género teatral "Comedia del arte".