Epidermolisis
ampollosa
¿Qué es?
Es un
grupo de trastornos en los que se forman ampollas en la piel después de una
lesión menor. La epidermólisis ampollosa se transmite de padres a hijos.
Tipos de epidermolisis ampollosa
Existen 4 tipos principales de epidermólisis ampollosa. Estos son:
- Epidermólisis ampollosa simple: las ampollas se localizan en la epidermis y cicatrizan sin que haya pérdida de tejido. Es la menos grave, ya que los afectados pueden mejorar con el tiempo.
- Epidermólisis ampollosa distrófica: las ampollas se dan en la capa más profunda de la piel. Cuando las heridas cicatrizan provocan retracciones en las articulaciones, lo que acaba dificultando el movimiento, ya que las heridas acaban pegando la piel, por ejemplo, entre los dedos.
- Epidermólisis ampollosa de la
unión: las ampollas se producen entre la capa interna y la capa externa de la piel.
- Epidermólisis ampollosa simple: las ampollas se localizan en la epidermis y cicatrizan sin que haya pérdida de tejido. Es la menos grave, ya que los afectados pueden mejorar con el tiempo.
- Epidermólisis ampollosa distrófica: las ampollas se dan en la capa más profunda de la piel. Cuando las heridas cicatrizan provocan retracciones en las articulaciones, lo que acaba dificultando el movimiento, ya que las heridas acaban pegando la piel, por ejemplo, entre los dedos.
- Epidermólisis ampollosa de la unión: las ampollas se producen entre la capa interna y la capa externa de la piel.
Síntomas:
- La principal manifestación de la epidermólisis bullosa son las
distintas heridas y ampollas en la piel (y en las mucosas de otros órganos
internos) que sufren los afectados.
- Las ampollas se producen en las zonas de mayor roce, como las
manos, los brazos y los pies, a veces de forma espontánea, sin que haya
contacto. Son lesiones hemorrágicas, costrosas y que tienden a sobreinfectarse.
- Además, hay otros síntomas característicos:
- Prurito.
- Cicatrices hipertróficas.
- Quistes de milium (pequeños puntos blancos que aparecen sobre la
piel).
- Dificultad para comer, por las ampollas internas que afectan a la
boca y al aparato digestivo.
- Anemia ferropenica. (hierro)
- Malnutrición (ante los problemas para comer, por las úlceras
bucales).
- Trastornos en la deambulación.
- Sindactilia de manos y pies (fusión de varios dedos entre sí).
- La principal manifestación de la epidermólisis bullosa son las distintas heridas y ampollas en la piel (y en las mucosas de otros órganos internos) que sufren los afectados.
- Las ampollas se producen en las zonas de mayor roce, como las manos, los brazos y los pies, a veces de forma espontánea, sin que haya contacto. Son lesiones hemorrágicas, costrosas y que tienden a sobreinfectarse.
- Además, hay otros síntomas característicos:
- Prurito.
- Cicatrices hipertróficas.
- Quistes de milium (pequeños puntos blancos que aparecen sobre la piel).
- Dificultad para comer, por las ampollas internas que afectan a la boca y al aparato digestivo.
- Anemia ferropenica. (hierro)
- Malnutrición (ante los problemas para comer, por las úlceras bucales).
- Trastornos en la deambulación.
- Sindactilia de manos y pies (fusión de varios dedos entre sí).
Pruebas y exámenes
El medico deberá revisar la piel y realizar una serie de exámenes,
por ejemplo:
Se utilizan exámenes cutáneos para ver si el niño tiene
epidermólisis adquirida u otras formas de esta afección. Algunos ejemplos de
estos exámenes son:
Genética
En la Epidermolisis ampollosa hay un fallo en la
síntesis de las proteínas debido a que en una de las bases del ADN existe una
mutación. En las formas simples, el trastorno radica en los genes que codifican
las diversas queratinas (un tipo de proteína), la separación de la piel se
produce a nivel de la epidermis. En las formas junturales, se encuentran
mutaciones en los genes de la laminina, la separación se produce a nivel de la unión de la epidermis con la dermis. En
las distróficas, que son las más graves, las mutaciones afectan al gen que
produce el colágeno VII, una proteína que es un componente principal de las
fibrillas de anclaje, y la separación se produce a nivel de la dermis.
ž
Tratamiento
-El tratamiento se baza en minimizar las heridas para mejorar la calidad de vida del que padece la enfermedad, žPara
ello, se aplican vendas y tratamientos tópicos sobre las zonas afectadas.
Además, hay que seguir controles para vigilar las infecciones
bacterianas en las ampollas.
ž -Es
necesario dar un soporte nutricional a los afectados de epidermólisis ampollosa,
que aporte el calcio y los nutrientes de los que haya déficit a
consecuencia de la enfermedad.
ž
-Es importante tambien la buena higiene dental, visitando regularmente al odontologo.
ž
Expectativas (pronóstico)
Lo que suceda depende de la gravedad de la enfermedad. Las formas leves de la epidermólisis ampollosa mejoran con la edad. La cicatrización de algunos tipos de epidermólisis ampollosa puede restringir significativamente la movilidad y alterar las actividades diarias.
Los afectados por las formas más severas mueren prematuramente de cáncer de piel. La mayoría de estos tienen una esperanza de vida de entre treinta y cuarenta años, mientras que los menos afortunados fallecen en la infancia.
Cantidad de personas que lo tienen en el mundo:
Actualmente, la epidermólisis bullosa afecta a uno de cada 17000 recién nacidos y se estima que hay 500.000 personas en el mundo que padecen la enfermedad.
Fundaciones en Colombia y el mundo:
-DEBRA COLOMBIA (FECAER) nace como respuesta a las necesidades de los niños con Piel de Cristal. Debra busca ayudarlos a sonreír y hacer su vida mas simple y con menos dolor.
El objetivo principal de la fundación es apoyar a los niños Alas de Mariposa en todo el proceso que implica la Epidermólisis, aportándoles asesoría y apoyo para dar calidad de vida a ellos y a sus familias.
Posición de la sociedad frente a esta afección: La sociedad en muchos aspectos no es considerada muchas veces debido a que están desinformados acerca de las duras dificultades que las personas tienen al vivir con una enfermedad como esta pasando por alto la manera en que observan, así que deberían desarrollar y poner en practica la solidaridad, aceptación y apoyo que estas personas merecen y necesitan.
Posición del grupo: nosotras como grupo hemos sido capaces de observar como es de perfecto el equilibrio de nuestro mecanismo, y como nuestros genes, lo que nos hacen ser nosotros, pueden llevar peligrosamente información defectuosa que afecte desde el nacimiento, es la parte oscura que se esconde tras la prefeccion estructural del genoma humano, y es interesante darse cuenta de las disfunciones que pueden causar esos defectos en las proteínas por ejemplo.
Caso de un Colombiano que habla acerca de su enfermedad:
A continuación pegaremos el link que abrira el articulo que escribe un valiente colombiano, que nos cuenta como es sus dia a dia con la enfermedad y como se siente, a través de el periódico ( El Tiempo):
http://www.eltiempo.com/archivo/documento/CMS-7581028
Bibliografia:
http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0120-87052011000200010&script=sci_arttext
http://www.onmeda.es/enfermedades/epidermolisis_bullosa.html
http://www.fecoer.org/fundacion-debra-colombia/
http://www.mybwmc.org/library/5/001457
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=46487
http://www.menarini.es/images/dermatopatologia/Derma039.pdf
http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0120-87052011000200010&script=sci_arttext
http://www.fecoer.org/fundacion-debra-colombia/
http://www.mybwmc.org/library/5/001457
https://es.wikipedia.org/wiki/DebRA
Lo que suceda depende de la gravedad de la enfermedad. Las formas leves de la epidermólisis ampollosa mejoran con la edad. La cicatrización de algunos tipos de epidermólisis ampollosa puede restringir significativamente la movilidad y alterar las actividades diarias.
Los afectados por las formas más severas mueren prematuramente de cáncer de piel. La mayoría de estos tienen una esperanza de vida de entre treinta y cuarenta años, mientras que los menos afortunados fallecen en la infancia.
Cantidad de personas que lo tienen en el mundo:
Actualmente, la epidermólisis bullosa afecta a uno de cada 17000 recién nacidos y se estima que hay 500.000 personas en el mundo que padecen la enfermedad.
Fundaciones en Colombia y el mundo:
-DEBRA COLOMBIA (FECAER) nace como respuesta a las necesidades de los niños con Piel de Cristal. Debra busca ayudarlos a sonreír y hacer su vida mas simple y con menos dolor.
El objetivo principal de la fundación es apoyar a los niños Alas de Mariposa en todo el proceso que implica la Epidermólisis, aportándoles asesoría y apoyo para dar calidad de vida a ellos y a sus familias.
Posición de la sociedad frente a esta afección: La sociedad en muchos aspectos no es considerada muchas veces debido a que están desinformados acerca de las duras dificultades que las personas tienen al vivir con una enfermedad como esta pasando por alto la manera en que observan, así que deberían desarrollar y poner en practica la solidaridad, aceptación y apoyo que estas personas merecen y necesitan.
Posición del grupo: nosotras como grupo hemos sido capaces de observar como es de perfecto el equilibrio de nuestro mecanismo, y como nuestros genes, lo que nos hacen ser nosotros, pueden llevar peligrosamente información defectuosa que afecte desde el nacimiento, es la parte oscura que se esconde tras la prefeccion estructural del genoma humano, y es interesante darse cuenta de las disfunciones que pueden causar esos defectos en las proteínas por ejemplo.
Caso de un Colombiano que habla acerca de su enfermedad:
A continuación pegaremos el link que abrira el articulo que escribe un valiente colombiano, que nos cuenta como es sus dia a dia con la enfermedad y como se siente, a través de el periódico ( El Tiempo):
http://www.eltiempo.com/archivo/documento/CMS-7581028
Bibliografia:
http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0120-87052011000200010&script=sci_arttext
http://www.onmeda.es/enfermedades/epidermolisis_bullosa.html
http://www.fecoer.org/fundacion-debra-colombia/
http://www.mybwmc.org/library/5/001457
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=46487http://www.menarini.es/images/dermatopatologia/Derma039.pdf
http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0120-87052011000200010&script=sci_arttext
http://www.fecoer.org/fundacion-debra-colombia/
http://www.mybwmc.org/library/5/001457
https://es.wikipedia.org/wiki/DebRA
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