Sindrome de Marfan

Síndrome de Marfan

¿Qué es?

El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido colectivo, que es el que proporciona fuerza y flexibilidad a la mayoría de estructuras del cuerpo. Como consecuencia, este síndrome afecta a la mayoría de órganos y tejidos, sobre todo al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y la aorta, la arteria que distribuye la sangre desde corazón al resto del cuerpo.

Síntomas

Estos varían mucho en intensidad, momento de aparición, y tasa de progresión. Los individuos afectados suelen ser altos y delgados, con los brazos y las piernas largas, así como los dos dedos de manos y pies mas alargados de lo normal. otras características comunes incluyen las articulaciones extraordinariamente flexibles, una cara larga y estrecha, mandíbula pequeña, dientes apretados, una curva anormal en la columna y el pecho hundido o pecho que sobre sale, esto puede derivar en problemas respiratorios ya que no permite que el pecho se expanda de manera normal.

Más de la mitad de de todas las personas con este síndrome tienen problemas en uno o los dos ojos debido a que el cristalino se encuentra descentrado y alguna tiene un gran grado de miopía y astigmatismo. Tienen también un mayor riesgo de padecer desprendimiento de retina, cataratas y glaucoma.

¿Existe cura?

No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero los avances en la prevención y tratamiento de los síntomas derivados ha mejorado mucho la expectativa de vida.

La mayoría con síndrome de marfan tienen anormalidades en el corazón y la aorta, que provocan los síntomas mas graves. Este síndrome produce un debilitamiento de la aorta y un progresivo estiramiento de la misma que con el  tiempo puede producir una ruptura , y trata una muerte súbita.

¿Qué genes están relacionados con el síndrome de Marfan?

Esta enfermedad esta causada por mutaciones en el gen FBN1 que determina la formación de fibrilina-1, que es una proteína fundamental del tejido conectivo y suele encontrarse de manera abundante en los huesos, pulmones , ligamentos del cristalino del ojo o en la aorta, 

Lo que se determina que las redes de microfibrillas no se formen correctamente y no se produzca una cantidad adecuada de factores de crecimientos causando los síntomas característicos de este trastorno.

  

¿Qué tan posible es que se encuentre  con esta enfermedad?

El síndrome de marfan se da a nivel mundial en 1 de cada 5.000 personas y afecta tanto a hombre como a mujeres de todos los grupos raciales y étnicos.

¿Cómo se hereda este síndrome?

Este síndrome sigue un patrón de herencia autosomico dominante, lo que significa que con una sola copia del gen alterado es suficiente para causar la enfermedad por lo tanto, los hijos de una persona con este síndrome tienen un 50% de probabilidades de heredar la mutación y por tanto padecer la enfermedad.

Alrededor de un 20-25%  de los casos de síndrome de marfan están causados por una mutación espontánea, es decir, los padres no padecen el síndrome ni existen antecedentes familiares sino que la mutación se ha formado de manera espontánea 

¿En que cromosoma afecta?

Esta enfermedad afecta el cromosoma numero 15