Epidermodisplacia
Verruciforme
¿Qué es?
- Es una rara dominancia genética
hereditaria asociada a un alto riesgo de carcinoma.
- Las personas que lo padecen son muy susceptibles al virus del papiloma humano
- Es la infección cronica causada por el virus del papiloma humano
Causa
genética
La causa de la enfermedad es una mutación que inactiva los
genes TMC6 (ever 1) y TMC8 (ever 2) que están situadas una junto a la
otra en el cromosoma 17. La función de estos genes no es precisa aún, pero
desempeñan un rol en la regulación distributiva de zinc en
el núcleo de la célula. Se ha demostrado que el zinc es un cofactor necesario
para muchas proteínas virales, y que la actividad del complejo EVER1/EVER2
parece restringir el acceso de las proteínas virales, lo que limita su
crecimiento[1].Qué es lo que ocurre entonces? el definís en el EVER1/EVER2
crea que el cofactor falle y permita que las proteínas virales hagan su
trabajo, activando la mutación.
¿Qué es?
- Es una rara dominancia genética hereditaria asociada a un alto riesgo de carcinoma.
- Las personas que lo padecen son muy susceptibles al virus del papiloma humano
- Es la infección cronica causada por el virus del papiloma humano
la flecha amarilla señala la ubicación del EVER1 en el cromosoma 17
Manifestación
La enfermedad suele manifestarse en la primera infancia (7,5% de los casos), infancia (61,5% de los casos) y adolescencia (22% de los casos) con la aparición de lesiones verrugosas planas.
¿Quién la descubrió?
Los dermatólogos que documentaron por primera vez un caso fueron, Félix Lewandowsky(1879-1921) y Wilhelm Lutz (1888-1958).
Wilhelm Lutz
Félix Lewandowsky
El primer caso
Dede Koswara noto a sus 35 años que en sus manos y pies surgían unos tejidos similares a las raíces de los arboles, tras varias pruebas medicas detectaron en el joven indonesio sufría una condición genética extraña llamada epidermodisplacia verruciforme.
Diagnostico
El diagnostico determina una permanente erupción de masculas pitiriasis versicolor o pápulas tales como verrugas y desarrollo de carcinomas cutáneos.
El paciente presenta unas ligeras escamas, máculas de color rojo-marron en la cara, en el cuello y el cuerpo, o lesiones papilomatosas, como verrugas, lesiones de queratosis seborreica y pápulas de color rojo-rosa en manos, extremidades superiores e inferiores y cara. La forma benigna de este padecimiento se presenta como magulladuras de verrugas en el cuerpo, mientras que la forma maligna muestra una mayor tasa de lesiones de la piel polimórficos y el desarrollo de múltiples tumores cutáneos.
El paciente presenta unas ligeras escamas, máculas de color rojo-marron en la cara, en el cuello y el cuerpo, o lesiones papilomatosas, como verrugas, lesiones de queratosis seborreica y pápulas de color rojo-rosa en manos, extremidades superiores e inferiores y cara. La forma benigna de este padecimiento se presenta como magulladuras de verrugas en el cuerpo, mientras que la forma maligna muestra una mayor tasa de lesiones de la piel polimórficos y el desarrollo de múltiples tumores cutáneos.
Estimado de vida
Estimado de vida
A estas personas dependiendo de sus tumores se les estima entre 5-10 años de vida máximo cuando sus tumores son leves, este estimado se ira reduciendo a medida que crezcan sus tumores. La edad es otro influyente en esto, si la persona es o muy joven o muy vieja su estimado de vida es menor al de una persona de una edad media, los antecedentes familiares de otras enfermedades como el cáncer puede influir también gracias a que estos carcinomas pueden despertar cáncer en órganos internos.
Tratamiento
Actualmente no existe un tratamiento permanente para la EV pero a los enfermos se les administra acitretina para un uso de 6 meses gracias a su efecto antiproliferativo y la diferenciación que produce.
¿Hay casos en Colombia?
Tratamiento
Actualmente no existe un tratamiento permanente para la EV pero a los enfermos se les administra acitretina para un uso de 6 meses gracias a su efecto antiproliferativo y la diferenciación que produce.
¿Hay casos en Colombia?
¿Hay casos en Colombia?
En el país no se han presentado casos de esta mutación.
Bibliografia
Azarczyk M, Pons C, Mendoza JA, Cassonnet P, Jacob Y, Favre M (enero de 2008). «Regulation of cellular zinc balance as a potential mechanism of EVER-mediated protection against pathogenesis by cutaneous oncogenic human papillomaviruses The Journal of Experimental Medicine 205. [1]
https://es.wikipedia.org/wiki/Epidermodisplasia_verruciforme[1][2]
Bibliografia
Azarczyk M, Pons C, Mendoza JA, Cassonnet P, Jacob Y, Favre M (enero de 2008). «Regulation of cellular zinc balance as a potential mechanism of EVER-mediated protection against pathogenesis by cutaneous oncogenic human papillomaviruses The Journal of Experimental Medicine 205. [1]
https://es.wikipedia.org/wiki/Epidermodisplasia_verruciforme[1][2]
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